3-letni Leon z Tuchowa cierpi na rzadką mutację genu powodującą notoryczne ataki epilepsji. Podobne schorzenie wykryto u zaledwie kilku ludzi na całym świecie. Rodzice chłopca zorganizowali w internecie zbiórkę pieniędzy na specjalną terapię, która miałaby pozwolić mu wrócić do zdrowia. Koszty są jednak ogromne i sięgają miliona złotych!
Kiedy ponad 3 lata temu Leon Pichner przychodził na świat, nic nie wskazywało na to, że dziś jego rodzice będą walczyli o jego zdrowie i życie. – Zaczęło się niewinnie. Pierwszym objawem było obniżone napięcie mięśniowe. Lekarze stwierdzili, że te dolegliwości mogą zostać szybko zwalczone rehabilitacją. Rzeczywistość okazała się jednak zupełnie inna – mówi mama Leona, Magdalena Pichner. – Kiedy Leoś skończył 9 miesięcy, zaczął dostawać ataków epilepsji. Lekarze nie wiedzieli, jaka jest tego przyczyna. Nasz synek przeszedł mnóstwo badań. Byliśmy kierowani do kolejnych specjalistów. Większość wizyt prowadzona była prywatnie, bo na zaawansowane badania w ramach refundacji nie mieliśmy szans. Nikt jednak nie potrafił nam pomóc, a choroba coraz bardziej postępowała.
Dopiero na początku tego roku udało się ustalić, co dolega chłopcu. Okazało się, że cierpi on na mutację w genie KIF5C, powodującą notoryczne ataki padaczki. Podobne schorzenie zdiagnozowano u zaledwie kilku osób na całym świecie. Przez specyfikę choroby leczenie nie jest dostępne w Polsce. Rodzice Leosia na wszelkie możliwe sposoby szukali pomocy. Jeździli z synkiem na konsultacje, wysyłali setki wiadomości e-mail…
– W końcu udało nam się znaleźć kontakt do specjalistów ze Stanów Zjednoczonych, którzy powiedzieli nam więcej o dzieciach chorujących na podobne dolegliwości – mówi tata Leona, Marcin Pichner. – Po kilku miesiącach skontaktowali się z nami specjaliści z MDC Berlin, którzy obiecali podjąć się leczenia Leona. Szczęście mieszało się jednak ze smutkiem, bo okazało się, że nowatorska terapia dająca nadzieję na zdrowie kosztuje prawie… milion złotych.
Terapia, której miałby zostać poddany 3-latek z Tuchowa, polega na sprawdzeniu, jakie dostępne preparaty są w stanie przywrócić aberracje energetyczną i metaboliczną neuronów związaną z zaburzonym transportem mitochondrialnym spowodowanym mutacją w genie KIF5C. Neurony te otrzyma się z fibroblastów rozchodowanych z komórek skóry lub krwi Leona.
– Brzmi to mocno skomplikowanie, ale taka terapia daje nadzieję na poprawę. Każde dziecko na podaną terapię reaguje inaczej. Medycyna zna przypadki, w których leczenie daje fenomenalne efekty i dzieci zaczynają chodzić, komunikować się otoczeniem, reagować na komunikaty. Jesteśmy przerażeni, bo koszty są kolosalne, ale też pełni nadziei, bo nasz syn w końcu może dostać szansę na normalne życie – dodaje Marcin Pichner.
3-latek wymaga obecnie całogodzinnej opieki. Nie potrafi chodzić o własnych siłach, stać, ani też mówić. Podawane jest mu jedynie zblendowane jedzenie. Zdarza się, że w ciągu dnia dopadają go nawet cztery ataki epilepsji, po których jego organizm jest wycieńczony. W nocy przesypia raptem trzy godziny. Atakom często towarzyszą wymioty, nieskoordynowane ruchy nóżkami i rączkami oraz krzyki cierpienia. Z informacji, jakie posiadają rodzice Leona, jest on prawdopodobnie jedynym dzieckiem w Polsce zmagającym się z tą chorobą.
– Wraz z mężem doszliśmy do wniosku, że sami na pewno nie zbierzemy wystarczającej kwoty na terapię i postanowiliśmy zorganizować zbiórkę pieniędzy w internecie na stronie siepomaga.pl. Przez kilka dni akcji udało nam się zebrać już około 50 tys. zł – mówi Magdalena Pichner, która zdaje sobie sprawę z tego, że jest to kropla w morzu potrzeb. – Pomimo tego, dziękujemy ludziom za każde wsparcie. Wiele osób prowadzi w internecie również specjalne licytacje, z których pieniądze zostaną przekazane na sfinansowanie terapii. Do grupy na Facebooku pod nazwą „Licytacje Leon Pichner”, gdzie można zakupić naprawdę przeróżne przedmioty, należy już blisko 1000 osób! To niebywałe, jak wielu ludzi chce nam pomóc. By ratować Leona i dać mu możliwość rozwoju w przyszłości, musimy skorzystać ze wszystkich dostępnych opcji. Lekarze mówią, że specjalistyczna terapia w niemieckiej klinice Max Delbruck Center for Molecular Medicine w Berlinie może przynieść przełom w leczeniu naszego dziecka. Dla nas to nadzieja… To jedyne, co tak naprawdę w tej chwili mamy. Wierzymy, że Leon już wkrótce rozpocznie swoją walkę o samodzielność i w końcu będzie rozwijał się w taki sam sposób, jak jego rówieśnicy.
Autor: Sebastian Czapliński/ TEMI.pl
*Tekst ukazał się na łamach tarnowskiego tygodnika TEMI.
Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.